El ADN circulante para diagnosticar posibles anomalías genéticas en fetos

El ADN circulante es aquel grupo de moléculas de ADN que circula libremente por el exterior de las células, por la sangre, la orina, así como en otros fluidos del cuerpo.  Se encuentran en fragmentos de gran longitud, es decir, aquellos que tienen desde menos de 500 bases hasta 21.000 pares de bases.

También se conoce con el nombre de ADN libre.

La extracción de este ADN para su estudio en laboratorio se realiza a través del plasma o de la sangre, ya que son dos líquidos fácilmente manipulables y extraíbles. Para hacerlo es importante contar con materiales de primera calidad que nos permita un estudio sólido y certero de estas células del organismo, pues a través de estos informes podemos diagnosticar diferentes enfermedades.

 

Tipos de ADN circulante

Según los científicos, atendiendo al origen de la muestra de ADN circulante podemos encontrar tres tipos fundamentales:

  • El ADN circulante normal. Se compone de fragmentos de ADN degradados que se han liberado al corriente sanguíneo.
  • El ADN circulante fetal, que proviene que en su mayoría proviene de la placenta de las madres. En realidad proviene concretamente del feto y se trata de una ADN que circula libremente por el corriente sanguíneo de la madre.
  • El ADN circulante tumoral, que proviene de las células cancerosas que tiene una persona. Generalmente, del tumor en que se encuentran. Su concentración es mayor a medida que avanza la enfermedad.

 

Aplicaciones del ADN circulante

EL ADN circulante es importante porque de su estudio se extrae información muy valiosa que nos ayudará a determinar el estado de salud en que se encuentra la persona de la que se ha obtenido la muestra. Así, por ejemplo, en el caso de los fetos nos puede ayudar a: diagnosticar posibles anomalías genéticas antes de su nacimiento; conocer el sexo del pequeño antes de su nacimiento o sin necesidad de realizar ecografía alguna (esto es posible los análisis de secuencias específicas del cromosoma Y, que se realizan siguiendo un criterio de presencia/ausencia); saber el RH del pequeño para poder descartar la enfermedad hemolítica del recién nacido (en este punto hay que saber que en ocasiones, el sistema inmune de la madre produce anticuerpos durante el embarazo que atacan a los glóbulos rojos de su propio feto.

Un hecho que ocurre, únicamente, cuando la madre y el bebé tienen tipos de sangre diferentes); determinar enfermedades monogénicas (teniendo en cuenta que con los análisis de ADN circulante que se realizan en la actualidad, sólo se pueden conocer enfermedades transmitidas por el madre y no por la madre); o estudiar aneuploidías fetales (o, lo que es lo mismo, alteraciones del número de cromosomas que implican pérdida o ganancia de cromosomas completos).

Y todo ello sin necesidad de poner en práctica técnicas invasivas que pongan en peligro la vida del feto o de su madre. En este caso la prueba se realiza a partir de la sexta semana del embarazo.

Con la información obtenida de los análisis de ADN circulante fetal nos podemos adelantar a muchos acontecimientos y enfermedades, por lo que resulta de vital importancia su realización en la actualidad. Incluso, ha permitido evitar tratamientos agresivos o complicados para las madres embarazadas. Algo frecuente cuando hay problemas con el RH de la gestante y el feto. Situaciones en las que la inclusión del análisis del ADN circulante para las gestantes de grupo Rh- ha permitido la supresión del tratamiento de inmunoprofilaxis cuando el feto también era del grupo Rh-.

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