La empresa Agena Bioscience ha lanzado el Panel CFTR 100+, un instrumento diseñado para ampliar la investigación de la fibrosis quística a través de una cobertura más completa de las variantes del gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Para que sepas todo lo que supone esta nueva propuesta de Agena en Durviz, hemos realizado este post sobre este nuevo lanzamiento.
Fibrosis quística: un panorama de la enfermedad y la investigación
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más estudiadas en el mundo, causada por mutaciones en el gen CFTR.
Esta enfermedad afecta principalmente los pulmones y al sistema digestivo, provocando una acumulación de moco espeso que dificulta la función respiratoria y la digestión de nutrientes. Gracias a los avances en diagnóstico y en terapias dirigidas, la expectativa y la calidad de vida de los pacientes ha mejorado significativamente en las últimas décadas. Sin embargo, no es suficiente.
Desafíos en el estudio de la fibrosis quística
A pesar de los avances que se han producido en los últimos años, la investigación genética aún tiene que enfrentar desafíos importantes. Esto se debe a que gran parte de los estudios se centran en las variantes más comunes del gen CFTR, mientras que las mutaciones menos frecuentes —que pueden ser relevantes para poblaciones específicas o para el desarrollo de nuevas terapias— permanecen subexploradas.
Este panorama en el mundo de la investigación ha generado una necesidad creciente de herramientas de genotipado ampliado, capaces de detectar un espectro más amplio de variantes y adaptarse a las prioridades cambiantes de la investigación. Un espacio que ha querido atender la empresa Agena Bioscience.
Estado actual de diagnóstico y genotipado de CFTR
El gen CFTR presenta más de 2.000 mutaciones reportadas, pero solo un subconjunto es frecuente en la población general. Para guiar estudios de portadores y diagnósticos genéticos, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) publicó en el año 2023 una lista de las cien variantes recomendadas para estudios de cribado. Sin embargo, la evidencia científica y el feedback de investigadores sugieren que limitarse a estas variantes podría dejar fuera mutaciones emergentes o específicas de ciertas poblaciones.
De ahí que los laboratorios busquen soluciones que permitan llevar a cabo las siguientes acciones:
- Detectar variantes comunes y raras de manera simultánea.
- Reducir la necesidad de repeticiones y llamadas ambiguas.
- Escalar el análisis desde pocas muestras hasta cientos o miles, manteniendo precisión y eficiencia.
Panel CFTR 100+: cobertura ampliada y flujo de trabajo optimizado
En este panorama, Agena Bioscience presenta el Panel CFTR 100+, una solución de genotipado ampliado que detecta 122 variantes del gen CFTR, incluyendo todas las 100 recomendadas por el ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), más variantes adicionales identificadas por investigadores para una cobertura más completa.
Este panel ha sido diseñado pensando en la evolución de la investigación. Es decir, permite a los laboratorios abordar la diversidad genética y mantenerse al día con nuevas prioridades científicas, sin necesidad de complejas herramientas bioinformáticas.
Características clave del Panel CFTR 100+
Las principales características clave del Panel CFTR 100+ son:
- Permite la detección de más de 100 variantes en un único panel, lo que cubre variantes comunes y menos frecuentes en una sola prueba.
- Emplea tecnología PCR multiplex + extensión de base única, que optimiza el flujo de trabajo y reduce el tiempo de análisis.
- Realiza detección mediante espectrometría de masas MALDI-TOF (MassARRAY® System), lo que garantiza resultados precisos y minimiza llamadas ambiguas.
- Validación con materiales de referencia, que incluye controles CDC GeT-RM y materiales comerciales reconocidos, asegurando confiabilidad en diferentes laboratorios.
Whitepaper de pre-lanzamiento: información clave para investigadores
Para acompañar el lanzamiento, Agena Bioscience pone a disposición de los investigadores interesados un whitepaper exclusivo, que ofrece información detallada para evaluar la herramienta antes de su implementación. Este incluye:
- Lista completa de variantes incluidas, tanto las 100 ACMG como las adicionales.
- Descripción del flujo de trabajo: PCR multiplex, limpieza SAP, extensión de base única y análisis por MassARRAY®.
- Materiales de referencia y controles recomendados para la validación y evaluación del panel.
Además, quienes completen el formulario de descarga recibirán acceso anticipado a futuros informes sobre el desempeño del panel en laboratorios reales, brindando confianza a los primeros adoptantes.
Participa y descarga tu whitepaper
Los investigadores interesados pueden descargar el whitepaper completando un breve formulario con información profesional. Esto les permitirá:
- Acceder antes que otros al documento técnico completo.
- Conocer los resultados preliminares de desempeño en entornos reales.
- Obtener detalles sobre cómo integrar el panel en su flujo de trabajo de investigación.
¿Qué es Agena Bioscience?
Agena Bioscience es una empresa que empodera a laboratorios de investigación en todo el mundo ofreciendo soluciones genómicas escalables y dirigidas, diseñadas para generar datos confiables que impulsan avances científicos y clínicos.
Su tecnología MassARRAY® permite la detección precisa de variantes genéticas, ayudando a los investigadores a abordar enfermedades complejas y mejorar la comprensión de condiciones como la fibrosis quística. Por todo ello, en Durviz somos sus principales distribuidores en España.